3A- Esercizi di genetica

VOCABOLARIO FONDAMENTALE
Alleli: le differenti forme di un gene.
Carattere dominante: un carattere espresso prevalentemente rispetto all'altro.
Genotipo: l'assetto genetico in riferimento al carattere. Un individuo può essere omozigote per un carattere dominante, eterozigote, o omozigote per un carattere recessivo. Esempio: i semi gialli sono dominanti, ma le piante a semi gialli possono avere genotipo sia GG che Gg.
Eterozigote: che ha differenti alleli per un carattere, per esempio Gg.
Omozigote: che ha entrambi gli alleli per un carattere uguali nello stesso individuo. Possiamo avere un omozigote dominante (esempio GG), o omozigote recessivo (esempio gg).
Ibrido: eterozigote; normalmente si riferisce alla discendenza dell'incrocio fra due individui appartenenti a linee pure (omozigoti) che differiscono per i caratteri in esame.
Mutazione: variazione della sequenza del DNA di un gene in una nuova forma ereditarie.
Fenotipo: manifestazione fisica di un organismo rispetto a un carattere, esempio semi gialli (G) o verdi (g) nelle piante di pisello. Il carattere dominante si rappresenta normalmente con la lettera maiuscole, mentre il carattere recessivo con la stessa lettera minuscola.
Carattere recessivo: contrario di dominante.
Cromosomi sessuali: cromosomi che determinano il sesso
Linea pura: omozigote per il carattere in esame.

ESERCIZI
DALTONISMO
Questa malattia viene trasmessa da un gene anomalo, recessivo, portato dal cromosoma X.
Determina la probabilità che, dall'unione di una donna sana e di un uomo malato nasca:
- una femmina sana
- una femmina malata
- una femmina portatrice sana
- un maschio malato
- un maschio sano

EMOFILIA
L'emofilia nell' uomo è dovuta ad una mutazione del cromosoma X. Quale sarà il risultato di un incrocio fra una femmina sana (non portatrice) ed un maschio emofiliaco?

COLORE DEGLI OCCHI
Nell’uomo il carattere “iride scura” (S) è dominante rispetto al carattere “iride azzurra” (s). Utilizzando una tabella a doppia entrata determina il genotipo e il fenotipo dei figli nati dall’unione di due genitori:
a) entrambi eterozigoti;
b) uno eterozigote e uno omozigote recessivo.

TIPO DI SEMI
Nella pianta di pisello il carattere seme giallo (G) è dominante rispetto al seme verde (g). Completa la tabella di Punnett nel caso che i genitori abbiano il seguente genotipo: Gg e gg. Qual è la probabilità che nascano piante col seme giallo?

VOLPI
Nelle volpi il carattere pelo argentato dipende da un gene recessivo r rispetto al pelo rosso, dominante R. Determina i probabili rapporti fenotipici e genotipici dall’incrocio di due genitori eterozigoti. 

CAPELLI
Nell’uomo il carattere capelli ricci è dominante (R) su quelli lisci (r). Determina la probabilità che nascano figli ricci nei seguenti casi: a) genitori RR e R b) genitori rr e Rr 

ALBINISMO
L’albinismo è una anomalia ereditaria ed è determinata da un gene recessivo (a) mentre la normale colorazione rosea da un gene dominante (A). Indica il genotipo di: a) un individuo sano; b) un individuo portatore dell’anomalia c) un individuo albino Calcola la probabilità che da due genitori portatori nascano figli sani, portatori o con l’anomalia; calcola poi le stesse probabilità considerando un genitore albino e uno portatore.

IL CROMOSOMA X
Traccia l' eredità del cromosoma X umano.

Le femmine hanno i cromosomi sessuali XX, i maschi hanno cromosomi sessuali XY Quale dei nonni della femmina non può essere l' origine del gene su entrambi i suoi cromosomi X?

XX è la nonna materna, XY è il nonno materno; XX è la nonna paterna, XY è il nonno paterno; 

Il cromosoma X viene ereditato sia dai nonni materni che da quelli paterni.

Il diagramma mostra come i cromosomi X e Y vengono ereditati dai nonni materni e paterni ai genitori e quindi ai figli. La nipote XX riceve un cromosoma X dalla linea materna e uno dalla linea paterna (vedi schema).

Un nipote XY non riceve invece nessun cromosoma X dalla linea paterna.
Il cromosoma Y viene passato solamente dal padre ai figli maschi in ciascuna generazione.
Nessun maschio della linea paterna della famiglia può essere la fonte di geni presenti sul cromosoma X.

3A - MENDEL

Un'introduzione a Mendel: 

Nel 1865, durante due conferenze tenute l’8 febbraio e l’8 marzo presso la Società di scienze naturali di Brünn (oggi Brno in Repubblica Ceca), il monaco agostiniano Johann Gregor Mendel espose le sue ricerche sull’ibridazione delle piante di pisello (Pisum sativum).

All’epoca le sue scoperte, pubblicate negli atti della Società l’anno seguente, non suscitarono particolare interesse. Come si capirà invece 35 anni dopo, quando il suo lavoro venne riscoperto, esse rappresentarono l’atto di nascita di una nuova scienza, la genetica. Mendel morì abate del suo monastero, oberato da impegni burocratici, senza immaginare minimamente la fama che lo avrebbe atteso.

Nato a Hyn Ice (Slesia asburgica) nell’estate del 1822, in un’umile famiglia di contadini, il giovane Mendel venne subito apprezzato dagli insegnanti per le sue doti intellettuali. Dopo gli studi superiori, venne accolto nel monastero di St Thomas di Brünn nel 1843, con il nome di Gregor. “Terminati i miei studi filosofici, mi sentii costretto a trovare una sistemazione che mi liberasse dall’amara lotta per l’esistenza. Le circostanze decisero la mia scelta vocazionale”, scrisse nel 1850.

Si dedicò con passione all’insegnamento delle materie scientifiche (fisica e storia naturale) e, all’Università di Vienna, seguì con grande profitto le lezioni del famoso fisico Christian Doppler e del naturalista Franz Unger. Saranno proprio loro a fornirgli le idee e gli strumenti per affrontare la ricerca che aveva in programma di intraprendere una volta tornato alla quieta vita del monastero.
...
Dunque “trovare una legge generale che governa la formazione e lo sviluppo degli ibridi”. Incroci e vagli di migliaia piante di piselli e un’attenta analisi statistica dei risultati lo occuperanno dal 1856 al 1864 nell’orto e nella serra del monastero.

Il lungo e paziente lavoro verrà coronato dall’identificazione di precise regolarità nell’eredità dei caratteri specifici e dalla conseguente enunciazione delle celebri leggi della dominanza e della segregazione indipendente dei caratteri ereditari: gli attuali principi cardine della genetica.

Nella primavera del 1900, quasi contemporaneamente, tre botanici, Hugo De Vries, Carl Correns ed Erich Tschermak, si ritrovarono tra le mani lo scritto di Mendel che confermava e definiva con estrema chiarezza i risultati degli incroci che loro stessi stavano compiendo: tutti si precipitarono a pubblicare i loro studi, e Correns assegnò apertamente a Gregor Mendel il pieno credito della scoperta, intitolando il proprio articolo La legge di G. Mendel sul comportamento della progenie di ibridi varietali.
La genetica mendeliana era nata.

Articolo di Federico Focher da Almanacco della Scienza CNR
http://pikaia.eu/mendel-solitudine-di-un-umile-genio/

Caratteri studiati da Mendel:



Prima serie di esperimenti: incrocio di linee pure.
Nei due esempi si vede che il primo incrocio, detto F1, tutti gli ibridi ottenuti da linee pure fiore rosso/fiore bianco oppure seme giallo/seme verde sono piante a fiori rossi o piante a semi gialli: 100% fiori rossi o 100% semi gialli.

Seconda serie di esperimenti: incrocio degli ibridi, indicato con F2.

I risultati sono i seguenti:

Vediamo un esempio di calcoli.

Colore del seme giallo/verde

Numero complessivo incroci F2

6022  gialli + 2001 verdi = 8023

(6022 /8023)x100 = 75  %
(2001/8023)x100  = 25%
Prova tu con il tegumento del seme liscio/rugoso:
Numero complessivo incroci F2
5474  gialli + 1850 verdi = 7324
(5474 /7324)x100 = 74,7  %
(1850/7324)x100  = ...
Ripetendo per tutti i caratteri cosa si trova?

Si possono visualizzare gli incroci usando i quadrati di Punnett:

Incrocio di ibridi Bb

Puoi ripetere anche tu i calcoli di Mendel a partire dai suoi dati- Il rapporto è sempre 3 : 1.
Prendi per esempio il dato sul colore dei fiori e calcola: 705/929=0,7589, cioè circa 75%, mentre 224/929=0,2411, cioè circa il 25%. Tutti gli altri dati portano alle stesse percentuali. 

3A-GENETICA

Un'introduzione a Mendel:


Qui puoi trovare i dati raccolti da Mendel.
https://bredainrete.blogspot.it/2016/03/nel-1865-durante-due-conferenze-tenute.html


Gli studi di Mendel si basarono sulla coltivazione di Pisum sativum:



Caratteri studiati da Mendel:



Prima serie di esperimenti: incrocio di linee pure. Nei due esempi si vede che il primo incrocio, detto F1, tutti gli ibridi ottenuti da linee pure fiore rosso/fiore bianco oppure seme giallo/seme verde sono piante a fiori rossi o piante a semi gialli: 100% fiori rossi o 100% semi gialli.

Seconda serie di esperimenti: incrocio degli ibridi, indicato con F2. I risultati sono i seguenti:

Vediamo un esempio di calcoli.

Colore del seme giallo/verde

Numero complessivo incroci F2

6022  gialli + 2001 verdi = 8023

(6022 /8023)x100 = 75  %
(2001/8023)x100  = 25%
Prova tu con il tegumento del seme liscio/rugoso:
Numero complessivo incroci F2
5474  gialli + 1850 verdi = 7324
(5474 /7324)x100 = 74,7  %
(1850/7324)x100  = ...
Ripetendo per tutti i caratteri cosa si trova?

Qui invece le info sul test del PTC:
https://bredainrete.blogspot.it/search/label/genetica

3A - Mendel la dominanza incompleta: esercizio

Si parla di dominanza incompleta quando nessuno dei due alleli per un carattere è dominante sull'altro. Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti.

Indico il genotipo del gallo a piumaggio nero omozigote con NN.

Indico il genotipo del gallo a piumaggio bianco omozigote con BB.

In questo caso specifico di dominanza incompleta il genotipo NB ha un piumaggio intermedio (grigio).

Se tu dovessi studiare l'incrocio tra un pollo a piumaggio bianco BB con un pollo a piumaggio nero NN avresti:

	B	B
N	NB	NB
N	NB	NB

Il 100% sarà NB, a piumaggio grigio.

Se tu dovessi studiare l'incrocio tra un pollo a piumaggio grigio NB con un omozigote NN avresti:

	N	B
N	NN	NB
N	NN	NB

Il 50% sarà NN, l'altro 50% NB. I primi sono a piumaggio nero, i secondi a piumaggio grigio.

Quest'ultimo caso è l'incrocio di due genitori a piumaggio grigio:

	N	B
N	NN	NB
B	NB	BB

3A - Mendel e i suoi studi

Articolo di Federico Focher da Almanacco della Scienza CNR
http://pikaia.eu/mendel-solitudine-di-un-umile-genio/

Nel 1865, durante due conferenze tenute l’8 febbraio e l’8 marzo presso la Società di scienze naturali di Brünn (oggi Brno in Repubblica Ceca), il monaco agostiniano Johann Gregor Mendel espose le sue ricerche sull’ibridazione delle piante di pisello (Pisum sativum).

All’epoca le sue scoperte, pubblicate negli atti della Società l’anno seguente, non suscitarono particolare interesse. Come si capirà invece 35 anni dopo, quando il suo lavoro venne riscoperto, esse rappresentarono l’atto di nascita di una nuova scienza, la genetica. Mendel morì abate del suo monastero, oberato da impegni burocratici, senza immaginare minimamente la fama che lo avrebbe atteso.

Nato a Hyn Ice (Slesia asburgica) nell’estate del 1822, in un’umile famiglia di contadini, il giovane Mendel venne subito apprezzato dagli insegnanti per le sue doti intellettuali. Dopo gli studi superiori, venne accolto nel monastero di St Thomas di Brünn nel 1843, con il nome di Gregor. “Terminati i miei studi filosofici, mi sentii costretto a trovare una sistemazione che mi liberasse dall’amara lotta per l’esistenza. Le circostanze decisero la mia scelta vocazionale”, scrisse nel 1850.

Si dedicò con passione all’insegnamento delle materie scientifiche (fisica e storia naturale) e, all’Università di Vienna, seguì con grande profitto le lezioni del famoso fisico Christian Doppler e del naturalista Franz Unger. Saranno proprio loro a fornirgli le idee e gli strumenti per affrontare la ricerca che aveva in programma di intraprendere una volta tornato alla quieta vita del monastero.
...
Dunque “trovare una legge generale che governa la formazione e lo sviluppo degli ibridi”. Incroci e vagli di migliaia piante di piselli e un’attenta analisi statistica dei risultati lo occuperanno dal 1856 al 1864 nell’orto e nella serra del monastero.

Il lungo e paziente lavoro verrà coronato dall’identificazione di precise regolarità nell’eredità dei caratteri specifici e dalla conseguente enunciazione delle celebri leggi della dominanza e della segregazione indipendente dei caratteri ereditari: gli attuali principi cardine della genetica.

Clicca per ingrandire

Incrocio di ibridi Bb

Puoi ripetere anche tu i calcoli di Mendel a partire dai suoi dati- Il rapporto è sempre 3 : 1.
Prendi per esempio il dato sul colore dei fiori e calcola: 705/929=0,7589, cioè circa 75%, mentre 224/929=0,2411, cioè circa il 25%. Tutti gli altri dati portano alle stesse percentuali. 

All’epoca l’importanza di tale scoperta non venne però percepita né dai soci della Società di scienze naturali di Brünn presenti alle due conferenze del 1865, né dai destinatari dei 40 estratti dell’articolo che Mendel spedì ai più noti scienziati dell’epoca.

Nella primavera del 1900, quasi contemporaneamente, tre botanici, Hugo De Vries, Carl Correns ed Erich Tschermak, si ritrovarono tra le mani lo scritto di Mendel che confermava e definiva con estrema chiarezza i risultati degli incroci che loro stessi stavano compiendo: tutti si precipitarono a pubblicare i loro studi, e Correns assegnò apertamente a Gregor Mendel il pieno credito della scoperta, intitolando il proprio articolo La legge di G. Mendel sul comportamento della progenie di ibridi varietali.
La genetica mendeliana era nata.

Leggi di Mendel e il linguaggio della genetica

Dalla scuola media di Pecetto un video sulle leggi di Mendel, utile per il ripasso:

Poi un'animazione sulla legge della dominanza, sulla legge della segregazione dei caratteri e la terza legge.
Un po' di terminologia 
La genetica moderna ha modificato il vocabolario mendeliano.
I fattori sono stati chiamati geni.
Linee pure: omozigoti (dominanti o recessivi)

Ibridi: eterozigoti

Fenotipo: indica l'espressione visibile dell'informazione contenuta da ciascun fattore mendeliano.
Il fenotipo è così determinato da diverse combinazioni alternative di uno stesso gene: gli alleli.
Per esempio, il gene che controlla l'espressione del fenotipo "seme liscio/rugoso" possiede due alleli, uno per il liscio e uno per il rugoso.

La lettera maiuscola designa l'allele per il carattere dominante e quella minuscola designa l'allele per il carattere recessivo. Quando gli alleli sono scritti a coppie, per esempio RR, Rr, o rr, vengono così a rappresentare i due fattori presenti in un dato individuo, cioè il suo genotipo.

Nel caso di alleli identici RR o rr, l'individuo è detto omozigote; nel caso di alleli diversi, Rr, l'individuo è classificato eterozigote.

Il quadrato di Punnett è un diagramma utilizzato per determinare la probabilità con cui si manifestano i fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi. Il diagramma è una tabella a doppia entrata che riporta gli alleli dei due genitori. Serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono appunto essere Dominanti (lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola).

(da Wikipedia)

Leggi, e risolvi usando un quadrato di Punnett (esercizi tratti dal nostro libro di testo LS):

ESERCIZIO 1 
È accaduto a una coppia inglese di Nottingham (Inghilterra) nel 2006. Da due genitori entrambi di colore, sono nate due gemelle di diverso colore, una bimba bianca e una nera. Ma come è possibile? Tenendo conto che il colore della pelle è determinato da una coppia di geni (alleli), uno dominante, N, quello scuro, e uno recessivo B, quello chiaro, determina il genotipo di ciascuno dei genitori e quello delle due gemelle. Spiega inoltre come è stato possibile che da una coppia di genitori di colore possano nascere due gemelli di colore diverso, uno bianco e l’altro nero.
In particolare rispondi alle seguenti domande motivando le tue risposte.
a. È possibile che entrambi i genitori fossero omozigote NN?
b. È possibile che uno dei due fosse omozigote BB e l’altro eterozigote NB?
c. È possibile che entrambi fossero eterozigoti NB?
d. La bimba nera è omozigote o eterozigote?
e. La bimba bianca è omozigote o eterozigote?

ESERCIZIO 2
L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria causata da un gene recessivo. Indica con A il gene sano dominante e con a il gene recessivo responsabile della malattia. Scrivi il genotipo di un individuo affetto da tale malattia, di un individuo sano e di un portatore. Calcola in percentuale la probabilità che nasca una persona malata nei seguenti casi:
a. i due genitori sono entrambi portatori;
b. uno dei genitori è portatore e l’altro è sano.