3A- Esercizi di genetica

VOCABOLARIO FONDAMENTALE
Alleli: le differenti forme di un gene.
Carattere dominante: un carattere espresso prevalentemente rispetto all'altro.
Genotipo: l'assetto genetico in riferimento al carattere. Un individuo può essere omozigote per un carattere dominante, eterozigote, o omozigote per un carattere recessivo. Esempio: i semi gialli sono dominanti, ma le piante a semi gialli possono avere genotipo sia GG che Gg.
Eterozigote: che ha differenti alleli per un carattere, per esempio Gg.
Omozigote: che ha entrambi gli alleli per un carattere uguali nello stesso individuo. Possiamo avere un omozigote dominante (esempio GG), o omozigote recessivo (esempio gg).
Ibrido: eterozigote; normalmente si riferisce alla discendenza dell'incrocio fra due individui appartenenti a linee pure (omozigoti) che differiscono per i caratteri in esame.
Mutazione: variazione della sequenza del DNA di un gene in una nuova forma ereditarie.
Fenotipo: manifestazione fisica di un organismo rispetto a un carattere, esempio semi gialli (G) o verdi (g) nelle piante di pisello. Il carattere dominante si rappresenta normalmente con la lettera maiuscole, mentre il carattere recessivo con la stessa lettera minuscola.
Carattere recessivo: contrario di dominante.
Cromosomi sessuali: cromosomi che determinano il sesso
Linea pura: omozigote per il carattere in esame.

ESERCIZI
DALTONISMO
Questa malattia viene trasmessa da un gene anomalo, recessivo, portato dal cromosoma X.
Determina la probabilità che, dall'unione di una donna sana e di un uomo malato nasca:
- una femmina sana
- una femmina malata
- una femmina portatrice sana
- un maschio malato
- un maschio sano

EMOFILIA
L'emofilia nell' uomo è dovuta ad una mutazione del cromosoma X. Quale sarà il risultato di un incrocio fra una femmina sana (non portatrice) ed un maschio emofiliaco?

COLORE DEGLI OCCHI
Nell’uomo il carattere “iride scura” (S) è dominante rispetto al carattere “iride azzurra” (s). Utilizzando una tabella a doppia entrata determina il genotipo e il fenotipo dei figli nati dall’unione di due genitori:
a) entrambi eterozigoti;
b) uno eterozigote e uno omozigote recessivo.

TIPO DI SEMI
Nella pianta di pisello il carattere seme giallo (G) è dominante rispetto al seme verde (g). Completa la tabella di Punnett nel caso che i genitori abbiano il seguente genotipo: Gg e gg. Qual è la probabilità che nascano piante col seme giallo?

VOLPI
Nelle volpi il carattere pelo argentato dipende da un gene recessivo r rispetto al pelo rosso, dominante R. Determina i probabili rapporti fenotipici e genotipici dall’incrocio di due genitori eterozigoti. 

CAPELLI
Nell’uomo il carattere capelli ricci è dominante (R) su quelli lisci (r). Determina la probabilità che nascano figli ricci nei seguenti casi: a) genitori RR e R b) genitori rr e Rr 

ALBINISMO
L’albinismo è una anomalia ereditaria ed è determinata da un gene recessivo (a) mentre la normale colorazione rosea da un gene dominante (A). Indica il genotipo di: a) un individuo sano; b) un individuo portatore dell’anomalia c) un individuo albino Calcola la probabilità che da due genitori portatori nascano figli sani, portatori o con l’anomalia; calcola poi le stesse probabilità considerando un genitore albino e uno portatore.

IL CROMOSOMA X
Traccia l' eredità del cromosoma X umano.

Le femmine hanno i cromosomi sessuali XX, i maschi hanno cromosomi sessuali XY Quale dei nonni della femmina non può essere l' origine del gene su entrambi i suoi cromosomi X?

XX è la nonna materna, XY è il nonno materno; XX è la nonna paterna, XY è il nonno paterno; 

Il cromosoma X viene ereditato sia dai nonni materni che da quelli paterni.

Il diagramma mostra come i cromosomi X e Y vengono ereditati dai nonni materni e paterni ai genitori e quindi ai figli. La nipote XX riceve un cromosoma X dalla linea materna e uno dalla linea paterna (vedi schema).

Un nipote XY non riceve invece nessun cromosoma X dalla linea paterna.
Il cromosoma Y viene passato solamente dal padre ai figli maschi in ciascuna generazione.
Nessun maschio della linea paterna della famiglia può essere la fonte di geni presenti sul cromosoma X.

3A - MENDEL

Un'introduzione a Mendel: 

Nel 1865, durante due conferenze tenute l’8 febbraio e l’8 marzo presso la Società di scienze naturali di Brünn (oggi Brno in Repubblica Ceca), il monaco agostiniano Johann Gregor Mendel espose le sue ricerche sull’ibridazione delle piante di pisello (Pisum sativum).

All’epoca le sue scoperte, pubblicate negli atti della Società l’anno seguente, non suscitarono particolare interesse. Come si capirà invece 35 anni dopo, quando il suo lavoro venne riscoperto, esse rappresentarono l’atto di nascita di una nuova scienza, la genetica. Mendel morì abate del suo monastero, oberato da impegni burocratici, senza immaginare minimamente la fama che lo avrebbe atteso.

Nato a Hyn Ice (Slesia asburgica) nell’estate del 1822, in un’umile famiglia di contadini, il giovane Mendel venne subito apprezzato dagli insegnanti per le sue doti intellettuali. Dopo gli studi superiori, venne accolto nel monastero di St Thomas di Brünn nel 1843, con il nome di Gregor. “Terminati i miei studi filosofici, mi sentii costretto a trovare una sistemazione che mi liberasse dall’amara lotta per l’esistenza. Le circostanze decisero la mia scelta vocazionale”, scrisse nel 1850.

Si dedicò con passione all’insegnamento delle materie scientifiche (fisica e storia naturale) e, all’Università di Vienna, seguì con grande profitto le lezioni del famoso fisico Christian Doppler e del naturalista Franz Unger. Saranno proprio loro a fornirgli le idee e gli strumenti per affrontare la ricerca che aveva in programma di intraprendere una volta tornato alla quieta vita del monastero.
...
Dunque “trovare una legge generale che governa la formazione e lo sviluppo degli ibridi”. Incroci e vagli di migliaia piante di piselli e un’attenta analisi statistica dei risultati lo occuperanno dal 1856 al 1864 nell’orto e nella serra del monastero.

Il lungo e paziente lavoro verrà coronato dall’identificazione di precise regolarità nell’eredità dei caratteri specifici e dalla conseguente enunciazione delle celebri leggi della dominanza e della segregazione indipendente dei caratteri ereditari: gli attuali principi cardine della genetica.

Nella primavera del 1900, quasi contemporaneamente, tre botanici, Hugo De Vries, Carl Correns ed Erich Tschermak, si ritrovarono tra le mani lo scritto di Mendel che confermava e definiva con estrema chiarezza i risultati degli incroci che loro stessi stavano compiendo: tutti si precipitarono a pubblicare i loro studi, e Correns assegnò apertamente a Gregor Mendel il pieno credito della scoperta, intitolando il proprio articolo La legge di G. Mendel sul comportamento della progenie di ibridi varietali.
La genetica mendeliana era nata.

Articolo di Federico Focher da Almanacco della Scienza CNR
http://pikaia.eu/mendel-solitudine-di-un-umile-genio/

Caratteri studiati da Mendel:



Prima serie di esperimenti: incrocio di linee pure.
Nei due esempi si vede che il primo incrocio, detto F1, tutti gli ibridi ottenuti da linee pure fiore rosso/fiore bianco oppure seme giallo/seme verde sono piante a fiori rossi o piante a semi gialli: 100% fiori rossi o 100% semi gialli.

Seconda serie di esperimenti: incrocio degli ibridi, indicato con F2.

I risultati sono i seguenti:

Vediamo un esempio di calcoli.

Colore del seme giallo/verde

Numero complessivo incroci F2

6022  gialli + 2001 verdi = 8023

(6022 /8023)x100 = 75  %
(2001/8023)x100  = 25%
Prova tu con il tegumento del seme liscio/rugoso:
Numero complessivo incroci F2
5474  gialli + 1850 verdi = 7324
(5474 /7324)x100 = 74,7  %
(1850/7324)x100  = ...
Ripetendo per tutti i caratteri cosa si trova?

Si possono visualizzare gli incroci usando i quadrati di Punnett:

Incrocio di ibridi Bb

Puoi ripetere anche tu i calcoli di Mendel a partire dai suoi dati- Il rapporto è sempre 3 : 1.
Prendi per esempio il dato sul colore dei fiori e calcola: 705/929=0,7589, cioè circa 75%, mentre 224/929=0,2411, cioè circa il 25%. Tutti gli altri dati portano alle stesse percentuali. 

3A-Due esercizi di genetica

Leggi, e risolvi usando un quadrato di Punnett (esercizi tratti dal libro di testo LS):

ESERCIZIO 1
È accaduto a una coppia inglese di Nottingham (Inghilterra) nel 2006. Da due genitori entrambi di colore, sono nate due gemelle di diverso colore, una bimba bianca e una nera. Ma come è possibile? Tenendo conto che il colore della pelle è determinato da una coppia di geni (alleli), uno dominante, N, quello scuro, e uno recessivo B, quello chiaro, determina il genotipo di ciascuno dei genitori e quello delle due gemelle. Spiega inoltre come è stato possibile che da una coppia di genitori di colore possano nascere due gemelli di colore diverso, uno bianco e l’altro nero.

In particolare rispondi alle seguenti domande motivando le tue risposte.
a. È possibile che entrambi i genitori fossero omozigote NN?
b. È possibile che uno dei due fosse omozigote BB e l’altro eterozigote NB?
c. È possibile che entrambi fossero eterozigoti NB?
d. La bimba nera è omozigote o eterozigote?
e. La bimba bianca è omozigote o eterozigote?

 ESERCIZIO 2
L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria causata da un gene recessivo. Indica con A il gene sano dominante e con a il gene recessivo responsabile della malattia.
Scrivi il genotipo di un individuo affetto da tale malattia, di un individuo sano e di un portatore. Calcola in percentuale la probabilità che nasca una persona malata nei seguenti casi:
a. i due genitori sono entrambi portatori;
b. uno dei genitori è portatore e l’altro è sano.

L’anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è maggiormente diffusa tra le popolazioni del Mediterraneo. In Europa si concentra  in Grecia, coste turche e nelle isole, comprese Sicilia e Sardegna che, insieme alla Ciociaria e alla zona del delta del Po, sono tra i luoghi più colpiti. Si calcola che nel nostro paese siano circa 3 milioni le persone affette dalla malattia, per la maggior parte portatori sani. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue, caratterizzata da una minor quantità di globuli rossi ed emoglobina rispetto al normale, che causano una carenza di ossigeno nell’organismo. L’entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono variabili. Gli esami del sangue evidenziano la presenza di globuli rossi dalle dimensioni irregolari, scarsi e più piccoli della norma. Esistono, infatti, 3 diverse forme di anemia mediterranea:
Talassemia major o morbo di Cooley
Talassemia intermedia
Talassemia minor

3A-GENETICA

Un'introduzione a Mendel:


Qui puoi trovare i dati raccolti da Mendel.
https://bredainrete.blogspot.it/2016/03/nel-1865-durante-due-conferenze-tenute.html


Gli studi di Mendel si basarono sulla coltivazione di Pisum sativum:



Caratteri studiati da Mendel:



Prima serie di esperimenti: incrocio di linee pure. Nei due esempi si vede che il primo incrocio, detto F1, tutti gli ibridi ottenuti da linee pure fiore rosso/fiore bianco oppure seme giallo/seme verde sono piante a fiori rossi o piante a semi gialli: 100% fiori rossi o 100% semi gialli.

Seconda serie di esperimenti: incrocio degli ibridi, indicato con F2. I risultati sono i seguenti:

Vediamo un esempio di calcoli.

Colore del seme giallo/verde

Numero complessivo incroci F2

6022  gialli + 2001 verdi = 8023

(6022 /8023)x100 = 75  %
(2001/8023)x100  = 25%
Prova tu con il tegumento del seme liscio/rugoso:
Numero complessivo incroci F2
5474  gialli + 1850 verdi = 7324
(5474 /7324)x100 = 74,7  %
(1850/7324)x100  = ...
Ripetendo per tutti i caratteri cosa si trova?

Qui invece le info sul test del PTC:
https://bredainrete.blogspot.it/search/label/genetica

Gusto e genetica - PTC test

Il gusto è il fattore che maggiormente influenza la scelta dei cibi.
 In ogni individuo, la percezione dei quattro sapori fondamentali (aspro, salato, dolce, amaro) è legata anche a fattori genetici.
In genere esiste una preferenza per il dolce e un’avversione per l’amaro.
Non tutte le persone sono in grado di percepire l’amaro. È stato dimostrato che l’incapacità di percepire l’amaro varia da popolazione a popolazione.

Per scoprire se si è sensibili all’amaro basta un semplice test, che si effettua con delle cartine che contengono delle concentrazioni note di una sostanza amara chiamata PTC. Si prende una cartina e la si appoggia sulla parte anteriore della lingua. A seconda di quanto si percepisce l’amaro è possibile distinguere tre gruppi di individui: taster, medium taster, non taster.

Taster: hanno una percezione molto elevata e che in genere allontanano subito la cartina spesso con repulsione; non amano cavoli, broccoli, cavoletti di Bruxelles, rape, cibi o bevande contenenti caffeina, chinino, isoumuloni (amaro della birra), naringina (pompelmi). Sono inoltre più sensibili alla percezione del piccante e del grasso (distinguono meglio rispetto ai non taster tra insalate con il 40% e il 10% di grassi) per una maggiore presenza di terminazioni del nervo trigemino sulla lingua e nel cavo orale.

Non taster: non percepiscono per nulla l’amaro; caratteristiche opposte ai taster

Medium taster:  percepiscono poco;   caratteristiche intermedie

Questa diversa capacità percettiva è un tipico carattere genetico ereditario.
Oggi sappiamo che altri fattori determinano le scelte dei vari cibi e che l'olfatto, così come la vista e l'udito, giocano un ruolo importante. Altri fattori determinanti sono l’età, il sesso, l’etnia, la cultura, il carattere.

PERCHE’ QUESTA DIVERSITA’ GENETICA?
La diversità genetica legata ai sensi come quello del gusto si è sviluppata in passato per garantire la sopravvivenza e l’adattamento degli uomini primitivi, i quali dovevano essere in grado di selezionare il cibo da una varietà ampia di fonti naturali. Il gusto dolce è riconosciuto come sensazione appetibile, mentre l’amaro è chiaramente collegato al rifiuto del cibo. E’ ragionevole ipotizzare che l’identificazione del gusto dolce si sia sviluppata per accettare gli zuccheri, visto che il glucosio è la principale fonte d’energia del corpo, e per l’accumulo di grasso. Il gusto amaro invece previene l’ingestione di molti composti tossici, principalmente d’origine vegetale.

E OGGI?
Al giorno d’oggi il gusto non è più legato ad esigenze di sopravvivenza, ma rimane un potente fattore determinante per la selezione del cibo ed è messo al primo posto dai consumatori come loro prima ragione di scelta di un alimento. Inoltre, in una società moderna in cui la sedentarietà tende a prendere il sopravvento sull’attività fisica, il gusto dolce, e quindi il recettore che ne media la sua percezione, le molecole ed i meccanismi associati, potrebbero essere collegati ad una eccessiva assunzione di zuccheri che potrebbe avere ripercussioni sullo stato di salute della persona, come nel caso del diabete e dell’obesità.

LA PERCEZIONE DELL’AMARO 
Gli studi sulla genetica del gusto iniziarono casualmente nel 1931 nel laboratorio del chimico britannico A. F. Fox. Un giorno, durante un esperimento per sintetizzare il composto PTC, una sostanza di sapore amaro, avvenne un’esplosione che disperse la sostanza nell’aria.
Alcuni colleghi presenti percepirono un forte sapore amaro mentre Fox non percepì assolutamente nulla. A questa prima osservazione sono seguiti diversi studi che hanno dimostrato che l’incapacità di percepire il PTC varia da popolazione a popolazione. I composti amari più noti ed utilizzati nella ricerca come sostanze di riferimento nei test gustativi sono la chinina, la naringina e la caffeina. Tale caratteristica influenza le nostre abitudini alimentari e ci induce a preferire o eliminare dalla dieta determinati cibi. L'amaro è percepito come un avvertimento contro gli alimenti pericolosi, come indicazione della presenza di veleno o di cibi alterati. 

GENETICA DEL GUSTO AMARO
Questa diversa capacità percettiva è un tipico carattere genetico ereditario ed è dovuta a un gene chiamato TAS2R38. Uno studio dimostra che anche tra i nostri progenitori esistevano due gruppi di persone: quelle capaci di percepire l’amaro e quelli insensibili a questa sostanza. La presenza di individui portatori del gene che li rende insensibili all’amaro, anche dopo 48.000 anni di evoluzione, suggerisce il fatto che questo tratto genetico si sia conservato per un qualche vantaggio dei portatori. L’abilità di percepire le sostanze amare rappresenta una difesa contro le tossine vegetali e i veleni spesso contenuti in piante dal sapore amaro. D’altra parte, la capacità di mangiare anche cibi amari sembra essere importante, viste le proprietà medicinali di alcuni cibi amari.

Il nostro test ha rivelato che in classe c'è il 60% di taster e il 40% di non taster.

Leggi di Mendel e il linguaggio della genetica

Dalla scuola media di Pecetto un video sulle leggi di Mendel, utile per il ripasso:

Poi un'animazione sulla legge della dominanza, sulla legge della segregazione dei caratteri e la terza legge.
Un po' di terminologia 
La genetica moderna ha modificato il vocabolario mendeliano.
I fattori sono stati chiamati geni.
Linee pure: omozigoti (dominanti o recessivi)

Ibridi: eterozigoti

Fenotipo: indica l'espressione visibile dell'informazione contenuta da ciascun fattore mendeliano.
Il fenotipo è così determinato da diverse combinazioni alternative di uno stesso gene: gli alleli.
Per esempio, il gene che controlla l'espressione del fenotipo "seme liscio/rugoso" possiede due alleli, uno per il liscio e uno per il rugoso.

La lettera maiuscola designa l'allele per il carattere dominante e quella minuscola designa l'allele per il carattere recessivo. Quando gli alleli sono scritti a coppie, per esempio RR, Rr, o rr, vengono così a rappresentare i due fattori presenti in un dato individuo, cioè il suo genotipo.

Nel caso di alleli identici RR o rr, l'individuo è detto omozigote; nel caso di alleli diversi, Rr, l'individuo è classificato eterozigote.

Il quadrato di Punnett è un diagramma utilizzato per determinare la probabilità con cui si manifestano i fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi. Il diagramma è una tabella a doppia entrata che riporta gli alleli dei due genitori. Serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono appunto essere Dominanti (lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola).

(da Wikipedia)

Leggi, e risolvi usando un quadrato di Punnett (esercizi tratti dal nostro libro di testo LS):

ESERCIZIO 1 
È accaduto a una coppia inglese di Nottingham (Inghilterra) nel 2006. Da due genitori entrambi di colore, sono nate due gemelle di diverso colore, una bimba bianca e una nera. Ma come è possibile? Tenendo conto che il colore della pelle è determinato da una coppia di geni (alleli), uno dominante, N, quello scuro, e uno recessivo B, quello chiaro, determina il genotipo di ciascuno dei genitori e quello delle due gemelle. Spiega inoltre come è stato possibile che da una coppia di genitori di colore possano nascere due gemelli di colore diverso, uno bianco e l’altro nero.
In particolare rispondi alle seguenti domande motivando le tue risposte.
a. È possibile che entrambi i genitori fossero omozigote NN?
b. È possibile che uno dei due fosse omozigote BB e l’altro eterozigote NB?
c. È possibile che entrambi fossero eterozigoti NB?
d. La bimba nera è omozigote o eterozigote?
e. La bimba bianca è omozigote o eterozigote?

ESERCIZIO 2
L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria causata da un gene recessivo. Indica con A il gene sano dominante e con a il gene recessivo responsabile della malattia. Scrivi il genotipo di un individuo affetto da tale malattia, di un individuo sano e di un portatore. Calcola in percentuale la probabilità che nasca una persona malata nei seguenti casi:
a. i due genitori sono entrambi portatori;
b. uno dei genitori è portatore e l’altro è sano.

Un video sulle Leggi di Mendel

Da Oilproject un video sulle Leggi di Mendel. La parte finale illustra una situazione più complessa: quella che analizza due caratteri contemporaneamente per vedere se c'è segregazione indipendente o se i caratteri sono associati in qualche modo. Nell'esempio si vedono insieme i caratteri Colore e Forma: